Mutacja BRCA1/BRCA2, a nowe możliwości kliniczne
2 listopada 2023, 17:08BRCA1 (gen 1 podatności na raka BReast-CAncer) i BRCA2 to geny supresorowe nowotworów, których zmutowane fenotypy predysponują do raka piersi i jajnika. Intensywne badania wykazały, że białka BRCA biorą udział w wielu kluczowych procesach komórkowych. Przede wszystkim oba geny przyczyniają się do naprawy DNA i regulacji transkrypcji w odpowiedzi na uszkodzenie DNA. Ostatnie badania sugerują, że białka BRCA są niezbędne do utrzymania stabilności chromosomów, chroniąc w ten sposób geny przed uszkodzeniem. Nowe dane pokazują również, że BRCA regulują transkrypcję niektórych genów zaangażowanych w naprawę DNA, cykl komórkowy i apoptozę.W wielu z tych funkcji pośredniczy duża liczba białek komórkowych, które oddziałują z BRCA Funkcje białek BRCA są również powiązane z odrębnymi i specyficznymi zdarzeniami fosforylacji.
Nowe struktury w mózgu. Mikroglej tworzy rurki, za pomocą których oczyszcza i wspomaga neurony
6 sierpnia 2024, 10:21W przebiegu chorób Alzheimera czy Parkinsona w neuronach tworzą się splątki neurofibrynalne, patologiczne agregacje białek. Dotychczas sądzono, że komórki mikrogleju sprzątają splątki dopiero wówczas, gdy zostaną uwolnione z komórki po śmierci neuronu. Badania przeprowadzone przez naukowców z Instytutu Biologii Wieku im. Maxa Plancka wykazały, że mikroglej tworzy niewielkie rurki połączone z komórkami nerwowymi i za pomocą tych rurek usuwa splątki, zanim wyrządzą one neuronowi szkodę.
Szczepionka na cukrzycę
6 marca 2009, 13:53Wyzwalaczem cukrzycy typu 1. mogą być enterowirusy. Ich ślady odnaleziono w tkance trzustki 60% chorych dzieci. Nie występowały one u zdrowych maluchów (Diabetologia). Co więcej, u 40% dorosłych z cukrzycą typu 2. w produkujących insulinę komórkach beta również odkryto oznaki zakażenia.
Gdyby nie kaktus, muszka na zawsze pozostałaby larwą
2 października 2012, 06:07Przez mutacje w genie neverland muszka Drosophila pachea jest całkowicie zależna od kaktusa Pachycereus schottii z pustyni Sonora. Owad wytwarza wadliwą oksygenazę Neverland, przez co nie jest w stanie przekształcić cholesterolu w 7-dehydrocholesterol, a to zaledwie 1. krok na drodze do uzyskania ekdyzonu, hormonu niezbędnego, by larwa stała się imago.
Wyłączenie jednej kopii genu obniża cholesterol i chroni przed zawałem
18 listopada 2014, 11:55Rzadkie mutacje genu NPC1L1 wiążą się z niższym poziomem złego cholesterolu LDL i obniżonym o połowę ryzykiem zawału serca.
Terapie celowane równie skuteczne co tradycyjne?
18 września 2015, 14:38W miarę jak spada koszt sekwencjonowania DNA onkolodzy coraz częściej stosują kosztowne nowe leki dobrane pod kątem profilu genetycznego nowotworu danego pacjenta. Dzieje się tak nawet tam, gdzie lek nie został zatwierdzony akurat do leczenia danego typu nowotworu
To czynniki zewnętrzne odpowiadają za nowotwory
18 grudnia 2015, 19:32Zdaniem naukowców ze Stony Brook University, którzy pracowali pod kierunkiem profesora Yusufa Hannuna, czynniki zewnętrzne, takie jak oddziaływanie środowiska oraz zachowanie człowieka mają olbrzymie znaczenie w rozwoju 70-90 procent nowotworów
Znamy podłoże genetyczne śmiertelnego nowotworu mózgu u dzieci
31 grudnia 2018, 13:12W St. Jude Children's Research Hospital udało się odkryć mutacje genetyczne leżące u podstaw śmiertelnego nowotworu dotykającego dzieci – rozlanego glejaka pnia mózgu (DIPG). To wyjątkowo złośliwy nowotwór, na który nie ma obecnie lekarstwa
Badacze z Uniwersytetu Wrocławskiego pomogli znaleźć jedną z przyczyn leukodystrofii
12 kwietnia 2021, 04:50Jedną z przyczyn leukodystrofii – choroby istoty białej mózgu, która ma podłoże genetyczne – zidentyfikowali badacze z uniwersytetów we Wrocławiu, Getyndze, Jenie i Kolonii.
Genetyczny paradoks w raku jelita grubego
4 czerwca 2008, 00:07Amerykańscy badacze dowiedli, że wraz z częstotliwością zachorowań na raka jelita grubego w rodzinie, rośnie także... szansa skutecznego wyleczenia pacjentów. Na razie nie są znane przyczyny tego genetycznego paradoksu.
